ET y Herencia

ANÁLISIS DIAGNÓSTICO ONLINE

Complejo de esclerosis tuberosa (ET) y herencia

 

La posibilidad de transmitirlo

Puesto que la ET es una enfermedad autosómica dominante, el diagnóstico puede afectar a toda una familia1. Aunque aproximadamente dos terceras partes de los pacientes con ET son consecuencia de mutaciones esporádicas sin antecedentes familiares previos, es importante que sus pacientes conozcan el valor del análisis genético y el impacto que puede tener2.

 

TSC1 y TSC2: Implicaciones genéticas

El gen TSC1 está ubicado en el cromosoma 9, en 9q34 y el gen TSC2 en el cromosoma 16, en 16p13.3. Aunque TSC1 está significativamente infrarrepresentado en los casos esporádicos, TSC1 y TSC2 se distribuyen de forma equivalente entre los casos hereditarios. Incluso en una misma familia, la ET puede tener diversas expresiones. Por ejemplo, es posible que un miembro presente una afectación leve (con solo unas pocas manifestaciones físicas, sin epilepsia y una inteligencia normal) mientras que su hermano podría presentar una disfunción cognitiva grave, problemas físicos notables, autismo y conductas disruptivas pronunciadas.3 Esta variabilidad se debe, en parte, a la naturaleza aleatoria de estas mutaciones somáticas, así como al descubrimiento de que los genes modificadores pueden influir en el fenotipo.1 Por consiguiente, estas diferencias pueden plantear dificultades relacionadas con el diagnóstico inicial, el asesoramiento genético a otros miembros de la familia y la capacidad para proporcionar recomendaciones precisas sobre el futuro del paciente con ET.3

Conocimientos importantes: Sobre la descendencia

Existe una probabilidad del 50% de transmitir la ET a los hijos, y ambos sexos tienen la misma probabilidad de contraer esta enfermedad.2 Algunas observaciones adicionales muestran que incluso si los padres de un niño afectado no presentan signos de ET, aún tienen un mayor riesgo (aproximadamente un 2% en total) de tener otro hijo con la enfermedad. Se cree que esto se debe al mosaicismo parental para uno de los genes de la ET, limitado a células de la línea germinal.4 La incidencia estimada del mosaicismo de línea germinal es aproximadamente del 10% al 25%.5

Análisis genético: La importancia

En el mercado hay disponibles pruebas moleculares, que pueden detectar deleciones amplias y otros tipos de mutaciones.4 Estas pruebas ayudan a detectar mutaciones y es posible que proporcionen información más clara en casos específicos.

Los análisis genéticos pueden:

  • Identificar mutaciones en hasta en 80% de los individuos afectados (en circunstancias óptimas). Es importante destacar que un análisis genético que arroje un resultado negativo NO descarta el diagnóstico de la ET.4
  • Ofrecer más información en casos cuestionables, para el diagnóstico prenatal y para el cribado sistemático de familiares de un individuo con ET.4
  • Ayudar a inducir un estudio diagnóstico prenatal para el rabdomioma cardíaco en la ET.6
  • Ser de utilidad limitada debido a los costes asociados.

El asesoramiento genético ayuda a garantizar que los individuos y las familias afectadas por ET conozcan los riesgos, de modo que tengan información crucial que podría marcar la diferencia a la hora de decidir si formar una familia o ampliarla.1,4

Anterior: Perfil Genético

 

Referencias:

1. Yates JRW. Tuberous sclerosis. Eur J Hum Genet. 2006;14(10):1065-1073.
2. Napolioni V, Curatolo P. Curr Genomics. 2008;9(7)475-487.
3.
de Vries PJ, Hunt A, Bolton PF. The psychopathologies of children and adolescents with tuberous sclerosis complex (TSC). Eur Child Adolesc Psychiatry. 2007;16(1):16-24.
4.
Franz DN, Thomas CW. Tuberous sclerosis. Medscape. http://emedicine.medscape.com/article/ 1177711- overview. Accessed January 20, 2011.
5. Schwartz RA, Jozwiak S, Pederson R. Tuberous sclerosis. Medscape. http://emedicine.medscape.com/article/951002-overview. Accessed January 20, 2011.
6. Milunsky A, Ito M, Maher TA, Flynn M, Milunsky JM. Prenatal molecular diagnosis of tuberous sclerosis complex. Am J Obstet Gynecol. 2009;200(3):321.e1-321.e6.
7. Franz DN, Thomas CW. Tuberous sclerosis: follow-up. Medscape. http://emedicine.medscape.com/article/1177711-followup. Accessed January 20, 2011.



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