Inicio Qué es la ET Causas y efectos Perfil Genético Impacto de la enfermedad Síntomas Displasias Corticales * Astrocitoma subependimario de células gigantes (SEGA) y nódulos subependimarios (SEN) Angiomiolipomas (≥2) Ɨ Linfangioleiomiomatosis (LAM) Ɨ Rabdomiomas cardíacos Angiofibromas (≥3) o placas cefálicas fibrosas Fibroma ungueal (≥2) Máculas hipomelanóticas (≥3 y de ≥ 5mm de diámetro) Parche de Shagreen Hamartomas retinianos múltiples Signos y síntomas menores Otros signos y síntomas
Resumen Síntomas Diagnóstico
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Consecuencias de la activación del mTOR ANÁLISIS DIAGNÓSTICO ONLINE AngiogénesisLa angiogénesis es la formación de vasos sanguíneos nuevos a partir de los ya existentes, existiendo una gran variedad de factores que regulan a favor y en contra de la angiogénesis. La angiogénesis es esencial para que el tumor crezca y progrese, y mTOR tiene un papel muy importante en este proceso1. La hipoxia y la falta de nutrientes activan la angiogénesis1. El factor inducible por hipoxia 1-α (hypoxia inducible factor [HIF]) y el factor de crecimiento endotelial vascular (VEGF), son dos mediadores clave en la vía del mTOR (la expresión de estos factores se asocia a la progresión tumoral). Crecimiento y metabolismo celularesEl mTOR a través del complejo TSC1/TSC2 detecta un gran número de factores que afectan el crecimiento y metabolismo celulares. Uno de estos factores es la energía celular. Cuando las reservas de energía son bajas se estimulan los mecanismos de reducción de energía y se inhiben las reacciones de consumo de la misma2. Además, los bajos niveles de aminoácidos provocan la inhibición de mTOR y la disminución de la síntesis de proteínas, dando como resultado una disminución del crecimiento y metabolismo celulares2. Los niveles de energía, el oxígeno y los aminoácidos hacen que se active mTOR para que incremente el crecimiento y metabolismo celulares2. Un aspecto importante de la ET corresponde al seguimiento a largo plazo de los pacientes asintomáticos cuando se les ha realizado el diagnóstico de la enfermedad. De esta forma, según indican distintas publicaciones médicas, se debería realizar un control renal cada 1 a 3 años preferiblemente con ultrasonografía, y una RM craneal también cada 1 a 3 años en los niños y adolescentes. Por otra parte, en caso de aparición de patología cardíaca o respiratoria se debería valorar con ecocardiograma o con tomografía pulmonar respectivamente. Por último, se debería realizar una evaluación de desarrollo neurológico, revisión oftalmológica, electroencefalograma y electrocardiograma cuando la clínica del paciente lo indique1.
Acné común Este acné crónico, frecuente en adolescentes, afecta principalmente al rostro, el tórax y los hombros. Se caracteriza por la formación intermitente de lesiones discretas que a menudo resultan en cicatrizaciones apreciables. Adipose tissue Fatty tissue. Angiomiolipomas (N≥2) La manifestación renal más frecuente del complejo de esclerosis tuberosa (ET). Estas lesiones de tipo tumoral están constituidas por vasos sanguíneos, músculo liso y tejido adiposo y pueden ocurrir normalmente en pacientes adultos. Angiomiolipomas (N≥2) La manifestación renal más frecuente del complejo de esclerosis tuberosa (ET). Estas lesiones de tipo tumoral están constituidas por vasos sanguíneos, músculo liso y tejido adiposo y pueden ocurrir normalmente en pacientes adultos. Café-au-lait spots A type of birthmark; these spots are light tan —the color of coffee with milk. Computed tomography (CT) Radiography that creates a computer-generated, 3-dimensional image of a body structure Rabdomiomas cardíacos Tumores benignos en el corazón constituidos por fibras de músculo estriado; son frecuentes en niños, remiten con la edad y rara vez se observan en adultos. Chromophobe A type of renal cell carcinoma featuring large, pale cells with recognizable features. Connective tissue nevi Hamartomas in which 1 or more components of the inner layer of skin are altered. Comedone A primary lesion of acne vulgaris that involves the dilation of a hair follicle. Cutáneo Relacionado con la piel Cystic degeneration Relating to cysts that progressively deterioriate; specialized cells are replaced by less specialized cells, as in malignancies. Chylous Consisting of lymph that is milky from emulsified fats, present in the lacteals, and most apparent during intestinal absorption of fats. Codons Sequences that consist of 3 consecutive nucleotides forming part of the genetic code and specifying a specific amino acid in a protein. Can also start or stop protein synthesis Displasias corticales Frecuentes en la ET, estas lesiones cerebrales son zonas desorganizadas de la corteza cerebral, que no presentan la estructura laminar normal. Lesiones cutáneas "en confetti" Hipopigmentación de tipo "confetti" que aparece en las extremidades de adultos con ET. Líneas radiales de migración de la sustancia blanca cerebral Principalmente localizadas en la sustancia blanca subcortical, pueden observarse en relación con túberes. Dyspnea Difficult or labored respiration. Echocardiography Ultrasound used through examination and measurement to diagnose abnormalities and diseases of the heart Epithelial inclusion cysts The most common cutaneous cysts, which occur most frequently on the face, scalp, neck, and trunk. Also called epidermoid cysts. Endomyocardial Relating to the endomyocardium, the thin membrane lining the cavities of the heart and the middle muscular layer of the heart wall. Endomyocardial biopsy An invasive procedure to detect heart disease or disorders using a bioptome (a small catheter with a grasping device on the end) to obtain a small piece of heart muscle tissue to send to a laboratory for analysis. Angiofibromas (≥3) Lesiones faciales características de la ET que aparecen en forma de pápulas rojas o de color carne, habitualmente sobre la nariz, los surcos nasolabiales, las mejillas y el mentón. Foramen of Monro A small opening between the lateral ventricles of the brain. Placa cefálica fibrosa Zonas abultadas y discrómicas en la frente que son comunes a la ET y únicas del mismo. Genómico Relativo al genoma, el conjunto completo de cromosomas derivados de un pariente. Fibromas intraorales (≥2) Se encuentran en las encías y son tumores benignos constituidos principalmente por tejido fibroso. Gadolinium A magnetic metallic element used as a contrast agent in MRI studies. Mosaicismo de la línea germinal Dos o más líneas celulares genéticas o citogenéticas limitadas a las células precursoras (germinales) de un óvulo o espermatozoide. Hamartoma no renal Masa benigna, que parece un tumor, representa un desarrollo anómalo del tejido propio de una parte de un órgano. Hemoptysis The act of expectorating blood from some part of the respiratory tract. Máculas hipomelanóticas Lesión cutánea que puede presentarse de diferentes formas en el tronco posterior, las extremidades, la cabeza o el cuello, y que es fácil de observar con una lámpara de Wood. Hydrocephalus Abnormal increase in the amount of cerebrospinal fluid within the cranial — cavity accompanied by expansion of the cerebral ventricles , enlargement of the skull (especially the forehead), and atrophy of the brain. Pólipos rectales hamartomatosos El aspecto y la distribución distintiva de estos pólipos los hace distinguibles de otros tipos y remarcan su importancia como potenciales marcadores clínicos de utilidad para la ET. Hypopigmentation Diminished pigmentation in a bodily part or tissue Infantile digital fibromatosis Benign nodular proliferation of fibrous tissue mostly occurring on the fingers or toes. Linfangioleiomiomatosis (LAM) El pulmón normal es remplazado por numerosos quistes, y una proliferación difusa de células del músculo liso tiene lugar en el parénquima pulmonar. Afecta sobre todo a mujeres premenopáusicas. Linfangioleiomiomatosis (LAM) El pulmón normal es remplazado por numerosos quistes, y una proliferación difusa de células del músculo liso tiene lugar en el parénquima pulmonar. Afecta sobre todo a mujeres premenopáusicas. Magnetic resonance imaging (MRI) Noninvasive nuclear magnetic resonance of atoms within the body (induced by radio waves) that produces computerized images of internal body tissues Mutaciones sin sentido Mutación genética que afecta a uno o más codones, de modo que se produce la sustitución de un aminoácido por otro. Meningioma A slow-growing tumor surrounded by a membrane, which arises from the meninges and often results in damage to the brain and adjacent parts due to pressure. Mosaicismo Patología causada por la condición de poseer células con dos o más composiciones genéticas diferentes. Myocardium The middle muscular layer of the heart wall. Nevus anemicus Disease characterized by pale, round, or oval, flat lesions. Nevus depigmentosus A congenital, nonprogressive, hypopigmented macule or patch, unchanging in size throughout life. Fenotipos Propiedades visibles de un organismo que son el resultado de la interacción del genotipo y los factores ambientales. La expresión genética es un proceso muy específico en que el genotipo da lugar al fenotipo. Piebaldism A rare congenital disorder characterized by hypo- or depigmented patches of skin and hair, and featuring a white forelock. Enfermedad renal poliquística Cualquiera de las dos enfermedades hereditarias caracterizadas por quistes renales bilaterales, con crecimiento gradual y reducción de la función renal. Pustules Blister-like lesions on the skin's surface that are small, inflamed, and filled with pus. Proliferation A rapid succession of cell divisions. Pneumothorax Collapse of a lung, occurring when air enters the space between the lungs and chest wall and causes pressure against the lung. Placas acrómicas retinianas Generalmente asintomática, esta lesión ocular es parecida a una lesión cutánea hipopigmentada. Hamartomas nodulares retinianos múltiples Lesiones con elevación en forma de placa o de moras que afectan a la retina o al nervio óptico. Rosacea A chronic and inflammatory disorder mostly involving the skin of the nose, forehead, and cheeks and associated with congestion, flushing, telangiectasia, and swelling of nasal tissues. Astrocitoma subependimario de células gigantes (ASCG y SEGA) Anomalía intracraneal que puede cursar con complicaciones si no se trata, y provocar hidrocefalia, aumento de la presión intracraneal e incluso la muerte. Astrocitoma subependimario de células gigantes (ASCG y SEGA) Anomalía intracraneal que puede cursar con complicaciones si no se trata, y provocar hidrocefalia, aumento de la presión intracraneal e incluso la muerte. Astrocitoma subependimario de células gigantes (ASCG y SEGA) Anomalía intracraneal que puede cursar con complicaciones si no se trata, y provocar hidrocefalia, aumento de la presión intracraneal e incluso la muerte. Nódulos subependimarios (NSE y SEN) Lesiones intracraneales de tipo tumoral que son habitualmente benignas y puede evolucionar hasta dar lugar a astrocitomas subependimarios de células gigantes (ASCG y SEGA). Placas de Shagreen Zonas de piel rugosa, coriácea y gruesa que suelen aparecer en la región lumbar o la nuca. Skin tags Common, acquired, benign skin growths that resemble a small piece of soft, hanging skin. Striated Marked with striae or stripes, as in muscle tissue. Displasias corticales Frecuentes en la ET, estas lesiones cerebrales son zonas desorganizadas de la corteza cerebral, que no presentan la estructura laminar normal. Displasias corticales Frecuentes en la ET, estas lesiones cerebrales son zonas desorganizadas de la corteza cerebral, que no presentan la estructura laminar normal. Thromboembolism Blockage of a blood vessel by a particle that has broken away from a blood clot at the site where it was formed. Telangiectasia An abnormal dilation of red, blue, or purple superficial capillaries, arterioles (part of the artery that ends in capillaries), or small veins located just beneath the skin's surface. Trichoepithelioma Small benign nodules, occurring mostly on the skin of the face. Fibroma ungueal o periungueal Constituido mayormente por tejido fibroso, este tumor benigno aparece en las uñas de pies o manos. Verruca vulgaris A wart occurring on the backs of the fingers and hands. Vitiligo A progressive skin disorder characterized by white spots of skin which are sharply confined to a limited area. Vogt-Koyanagi-Harada syndrome A rare systemic disease associated with neurologic, auditory, and cutaneous symptoms. Wood's lamp A lamp used to detect various skin conditions through ultraviolet radiation Wolff-Parkinson-White syndrome An abnormal heart condition characterized by a premature activation of the ventricle and a specific electrocardiographic tracing. |
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