Diagnóstico

ANÁLISIS DIAGNÓSTICO ONLINE

Diagnóstico1

Criterios diagnósticos clínicos

Criterios mayores Edad al inicio
Máculas hipomelanóticas  (≥3 y mínimo 5 mm
  de diámetro)
Infancia a edad adulta
Angiofibromas (≥3)  o placa cefálica fibrosa Niñez a edad adulta
Fibroma ungueal (≥2) Adolescencia a edad adulta
Placas de Shagreen Infancia a edad adulta
Hamartomas renales múltiples Niñez a edad adulta
Displasias corticales* Prenatal
Nódulos subependimales Niñez a edad adulta
Astrocitoma Subependimario de Células Gigantes (SEGA) Niñez a edad adulta (incidencia máxima: niñez tardía y adolescencia)
Rabdomioma cardíaco Prenatal
Linfangioleiomiomatosis (LAM)** Edad adulta
Angiomiolipoma (≥2)** Niñez a edad adulta
Criterios menores2
Lesiones cutáneas "en confetti"  Placas acrómicas retinianas
  Hendiduras en esmalte dental (>3)  Quistes renales múltiples
  Fibromas intraorales (≥2) Hamartomas no renales
Diagnóstico definitivo: Dos criterios mayores o un criterio mayor y ≥2 criterios menores.
Diagnóstico posible: Un criterio mayor o ≥2 criterios menores.
Diagnóstico Genético:
La identificación de una mutación patogénica en TSC1 o TSC2, es criterio suficiente para un diagnóstico definitivo de ET independientemente de las manifestaciones clínicas. Una mutación patogénica se define como aquella que previene la síntesis proteica e/o inactiva la función de las proteínas TSC1 y TSC2 o es una mutación sin sentido cuyo efecto en la función proteica se establece mediante evaluación funcional. Las variantes genéticas en TSC1 y TSC2 cuyo efecto en la función es más dudoso, no se consideran patogénicas y no se considerarán como criterio diagnóstico mayor. Entre el 10%-25% de los pacientes con ET, no tienen mutaciones identificadas mediante el test genético convencional. Por ello, un resultado genético normal no excluye diagnóstico de ET.

*Incluido túberes y Líneas de migración radial de la sustancia blanca cerebral.
**La combinación de dos criterios mayores (LAM y angiomiolipomas) sin otros criterios no cumple los criterios para el diagnóstico definitivo.

Referencias:

1.- Northrup H et al. Tuberous Sclerosis Complex Diagnostic Criteria Update: Recommendations of the 2012 International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference. Pediatric Neurology 49 (2013) 243-254.

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Infórmese acerca de las manifestaciones frecuentes de la ET y su prevalencia en los pacientes.

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