Impacto de la enfermedad

ANÁLISIS DIAGNÓSTICO ONLINE

La esclerosis tuberosa es una enfermedad rara que se manifiesta como tumores benignos llamados hamartomas, en múltiples órganos, incluyendo el cerebro, la piel, los ojos, corazón, pulmones y riñones1.

Se trata de un trastorno genético autosómico dominante2, lo que quiere decir que si un progenitor tiene el alelo del gen afectado o mutado, el hijo tendrá el 50% de probabilidad de sufrir la enfermedad (Fig. 4).

La ET es el resultado de una mutación heredada o espontánea, ya sea en el gen TSC1, que codifica a la proteína hamartina, o en el gen TSC2 ,que codifica a la proteína tuberina. Tanto una como otra son muy importantes en la proliferación y diferenciación celulares, lo que explica la gran variedad de órganos afectados en esta enfermedad2.

Dos tercios de los pacientes con ET lo serán debido a una mutación espontánea (sin historia familiar previa), mientras que un tercio de los casos se considera familiar o hereditario2. Los casos de ET familiar se asocian algo más a mutaciones en TSC1 que los casos esporádicos, que están más relacionados con mutación en TSC22

 

Figura 4. Probabilidad de sufrir la enfermedad

  

  TSC1
TSC2
Proteína Hamartina Tuberina
Frecuencia de mutación esporádica 10%-15% 75%-80%
  Frecuencia de herencia familiar 15%-30%
Desconocido
  Fenotipo Leve
Grave

Características del TSC1 y TSC2

 

Por otro lado, se ha observado que hay más mutaciones en TSC2 que en el TSC1, y se asocian a una enfermedad más grave que las mutaciones en TSC1.

También existe un 15%-20% de pacientes que cumplen criterios clínicos diagnósticos de la enfermedad pero no tienen mutaciones. En estos casos la enfermedad es más leve que si se identifica una mutación3.

 

Referencias:

1
-
Yates JR. Tuberous sclerosis. Eur J Hum Genet. 2006;14(10):1065-1073.
2-  Curatolo P, Bombardieri R, Jozwiak S. Tuberous sclerosis. Lancet. 2008;372(9639):657-668.
3- Crino PB, Nathanson KL, Henske EP. The tuberous sclerosis complex. N Engl J Med. 2006;355(13):1345-1356.

 

La identificación de mutaciones en el gen TSC1 parece ser el doble de probable en casos hereditarios que en esporádicos5


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