Linfangioleiomiomatosis (LAM) Ɨ

ANÁLISIS DIAGNÓSTICO ONLINE

La linfangioleiomiomatosis (LAM), también conocida como linfangiomatosis, afecta casi exclusivamente a las mujeres, y se caracteriza por una amplia proliferación de músculo liso anormal que provoca la formación de tumores rellenos de líquido (quistes) que destruyen el tejido pulmonar (Fig. 8). Ningún estudio ha mostrado su incidencia en la población general, sin embargo, se estima que la incidencia de LAM en todos los pacientes con ET es del 1% al 3%1. En mujeres la incidencia es aproximadamente entre 30% y 40% aunque puede aumentar con la edad hasta el 80% a los 40 años2.

 

Figura 8. Quistes en el tejido pulmonar

 

Los síntomas iniciales de la LAM incluyen1:

- Dificultad respiratoria
- Colapso pulmonar
- Tos
- Dolor torácico

La LAM puede ser esporádica o puede ocurrir como una manifestación pulmonar de la ET. La mayoría de casos de LAM relacionados con ET están producidos por mutaciones en el TSC2, y la LAM esporádica normalmente está relacionada con dos mutaciones somáticas en TSC21. Un tercio de los pacientes con LAM esporádica presentan angiomiolipomas renales, otro signo diagnóstico mayor para la ET2.

Cuando el angiomiolipoma y el LAM están presentes en un paciente con sospecha de ET, los dos síntomas juntos representan un único criterio mayor de la enfermedad2.

El diagnóstico de LAM se define por2:

- Examen patológico consistente con LAM

- Tomografía Computarizada de Alta Resolución con profusión de quistes (>4) y sin comorbilidades que puedan confundir en un paciente con al menos un criterio mayor de ET (distinto del angiomiolipoma) o dos criterios menores

o

- Criterios radiológicos compatibles con LAM más uno de los siguientes síntomas: linfangioleiomiomas abdominales o torácicos, derrame pleural quiloso o ascitis quilosa.

En la LAM se han detectado receptores para estrógenos y progesterona (hormonas sexuales femeninas), y se ha comprobado que las células LAM están bajo control hormonal3.

Otras manifestaciones de la ET en pulmón incluyen la hiperplasia neumocística micronodular multifocal (HNMM) y tumor de células claras en el pulmón (TCCP)2.

El HNMM está compuesto por múltiples nódulos pulmonares de células alveolares benignas tipo II. No se conoce la prevalencia de HNMM en los pacientes con ET pero se calcula que puede ser del 45-58%, sin restricción de género. Puede ocurrir con o sin LAM en pacientes con ET2.

EL TCCP es un tumor mesenquimal raro y benigno.  En conjunto, el LAM, angiomiolipoma y TCCP son los principales componentes de la familia de los tumores pulmonares PEComa2.

Referencias:

1.Curatolo P, Bombardieri R, Jozwiak S. Tuberous sclerosis. Lancet. 2008;372(9639):657-668.
2.- Northrup H et al. Tuberous Sclerosis Complex Diagnostic Criteria Update: Recommendations of the 2012 International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference. Pediatric Neurology 49 (2013) 243-254.
3.- Baskin HJ, Jr. The pathogenesis and imaging of the tuberous sclerosis complex. Pediatr Radiol. 2008;38(9):936-952.
Ɨ.- La combinación de los dos criterios mayores (LAM y angiomiolipomas) sin otras manifestaciones no se considera un diagnóstico definitivo).



Utilizamos cookies propias y de terceros para mejorar nuestros servicios mediante el análisis de sus hábitos de navegación. Si continúa navegando, consideramos que acepta su uso. Puede cambiar la configuración u obtener más información aquí.
X No volver a mostrar esto