Los genes TSC1 y TSC2

ANÁLISIS DIAGNÓSTICO ONLINE

Los genes TSC1 y TSC2 del complejo de esclerosis tuberosa

El origen de la enfermedad radica en la alteración de los genes TSC1 y TSC2. Estos genes contienen  información para la síntesis de unas proteínas  llamadas hamartina (TSC1) y tuberina (TSC2) respectivamente. Se ha podido comprobar que la TSC1 previene la degradación de la TSC21 . Juntas forman un complejo y actúan en las cascadas de señalización celular, actuando sobre la proteína diana de la rapamicina en mamíferos (mTOR) y otras proteínas y enzimas. Cuando esta cascada de señalización funciona mal, se origina la ET2. Las mutaciones en el TSC1 y TSC2 provocan una actividad desenfrenada del mTOR y contribuyen al crecimiento y la proliferación celular anormal observados en el ET3.

Tabla 1². Características del TSC1 y TSC2

Referencias:

1- Napolioni V, Curatolo P. Genetics and molecular biology of tuberous sclerosis complex. Curr Genomics. 2008;9(7):475-487.
2- Curatolo P, Bombardieri R, Jozwiak S. Tuberous sclerosis.
Lancet. 2008;372(9639):657-668.
3- Moavero R, Pinci M, Bombardieri R, Curatolo P. The management of subependymal giant cell tumors in tuberous sclerosis: a clinician's perspective. Childs Nerv Syst. 2011 Aug; 27:1203-10.



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