Otros signos y síntomas

ANÁLISIS DIAGNÓSTICO ONLINE

Epilepsia

Las manifestaciones neurológicas de la ET son la principal causa de morbimortalidad, e incluyen convulsiones, autismo, trastornos del comportamiento y retraso mental1,2.

La epilepsia en un trastorno crónico caracterizado por la alteración cerebral y las convulsiones recurrentes debidas a una causa subyacente persistente como la ET3. En la población general se calcula que la prevalencia de epilepsia está entre 5 y 10 personas por 1.000 (0,5% a 1%)4.

La epilepsia es la manifestación neurológica más frecuente en ET presentándose en el 60% a 90% de los pacientes diagnosticados de ET en algún momento de su vida. Probablemente la incidencia de epilepsia sea aún mayor, ya que muchos pacientes con epilepsia no han sido diagnosticados1.

Las convulsiones pueden ser parciales o generalizadas. Las parciales están limitadas a áreas específicas de la corteza cerebral, y las generalizadas afectan a varias regiones del cerebro simultáneamente25. Los tipos más frecuentes de convulsiones observadas en los pacientes con ET son1:

- Convulsiones parciales complejas

- Convulsiones tónico-clónicas generalizadas (grand mal)

- Convulsiones mioclónicas

- Espasmos infantiles

Las convulsiones representan el primer síntoma en el 67% de los casos y habitualmente se inician antes del año de edad. Los pacientes que presentan convulsiones múltiples, inicio de las convulsiones antes de 1 año de edad, y anomalías multifocales en el electroencefalograma (EEG), tienen peor pronóstico que los pacientes con remisión prolongada, menos lesiones cerebrales y EEG relativamente normal en el momento de la remisión1.

Los espasmos infantiles se observan en el 20% a 30% de los niños con ET y se asocian a retraso mental profundo y peor pronóstico neurológico. Los estudios sugieren que las convulsiones son un factor determinante de los déficit neurológicos posteriores, correlacionándose el grado de alteración intelectual con el tiempo transcurrido desde el inicio del tratamiento hasta el final de las convulsiones. También se ha sugerido que un mayor número de túberes corticales (más de 7) se correlacionan con el desarrollo de espasmos infantiles y epilepsia grave5.

Se ha teorizado que la localización de los túberes corticales en el lóbulo temporal, así como la edad de inicio de las convulsiones, contribuyen a los síntomas cognitivos y de comportamiento asociados a ET. Ni el inicio de las convulsiones ni la localización de los túberes, son suficientes para explicar los distintos efectos neurocognitivos observados en los pacientes con ET1.

Aunque el SEGA puede actuar como foco de las convulsiones, no provoca necesariamente la epilepsia. La hidrocefalia, un síntoma secundario del SEGA, puede agravar una enfermedad convulsiva preexistente3.

Autismo y trastornos del comportamiento

El autismo es un trastorno neurocognitivo que se caracteriza por un desarrollo gravemente anormal de las interacciones sociales y las habilidades de comunicación no verbal6. Está bien establecida la asociación entre autismo y ET, pudiéndose observar una mayor frecuencia de autismo en los pacientes con ET que en la población general. Se ha comprobado que entre el 25% y el 50% de los pacientes con ET tienen rasgos de autismo comparado con el 1% al 4% de la población general1.

Entre los pacientes con ET, los hombres y las mujeres están afectados de autismo en la misma proporción, mientras que en la población general los varones tienen 4 veces más probabilidad de desarrollarlo que las mujeres7.

Se han propuesto distintas teorías para explicar la asociación entre ET y autismo, incluyendo la presencia de túberes temporales y el inicio precoz de las convulsiones, pero aún no se ha podido dilucidar7.

El inicio precoz y la dificultad para controlar las convulsiones, especialmente aquellas con foco epiléptico en el lóbulo temporal, pueden aumentar la probabilidad de desarrollar autismo1. Los pacientes con mutación en TSC2 tienen más probabilidad de presentar espasmos infantiles, coeficiente intelectual bajo (CI) y autismo que los que tienen mutaciones en TSC17.

Alteraciones cognitivas

El retraso mental y la dificultad de aprendizaje afectan entre el 40% y el 80% de los pacientes con ET. Las alteraciones cognitivas pueden ser entre moderadas y graves, y los pacientes con mutaciones en TSC2 generalmente muestran un mayor grado de deficiencia intelectual. El riesgo de alteración cognitiva aumenta en los niños con inicio precoz de convulsiones, convulsiones intratables y espasmos infantiles. Algunos estudios han mostrado que un mayor número de túberes corticales se asocia con peores resultados cognitivos1.

Los déficits intelectuales son variables entre estos pacientes y se ha observado una distribución bimodal del coeficiente intelectual (CI). Hay grupos de pacientes con una discapacidad grave (CI medio entre 30 y 40) o leve (CI medio de 93). Aproximadamente el 50% de los pacientes con ET tienen una inteligencia media (CI>70), pero pueden presentar tendencia a déficits cognitivos específicos como problemas de memoria y trastornos de déficit de atención8.

 

Referencias:

1.- Holmes GL, Stafstrom CE. Tuberous sclerosis complex and epilepsy: recentdevelopments and future challenges. Epilepsia. 2007;48(4):617-630.
2.-
Schwartz RA, Fernandez G, Kotulska K, et al. Tuberous sclerosis complex: advances in diagnosis, genetics, and management. J Am Acad Dermatol.2007;57(2):189-202.
3-
Nabbout R, Santos M, Rolland Y, et al. Early diagnosis of subependymal giant cell astrocytoma in children with tuberous sclerosis. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1999;66(3):370-375 .
4.-
Lowenstein DH. Diseases of the Central Nervous System. In: Fauci AS, Braunwald E, Kasper DL, et al, eds. Harrison's Principles of Internal Medicine. 17th ed. New York, NY, USA: McGraw Hill Medical; 2008:2498-2512.
5.-
Crino PB, Nathanson KL, Henske EP. The tuberous sclerosis complex. N Engl J Med. 2006;355(13):1345-1356.
6-.
Piper T, Filardo TW, Dirckx JH, et al, eds. Stedman's Medical Dictionary. 28th ed. Baltimore, MD: Lippincott Williams & Wilkins; 2006.
7.- Curatolo P, Napolioni V, Moavero R. Autism Spectrum Disorders in Tuberous Sclerosis: Pathogenetic Pathways and Implications for Treatment. J Child Neurol. 2010;1:1 .
8.-
Curatolo P, Bombardieri R, Jozwiak S. Tuberous sclerosis. Lancet. 2008;372(9639):657-668.




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