Qué es la ET

ANÁLISIS DIAGNÓSTICO ONLINE

El complejo esclerosis tuberosa (ET) es una enfermedad genética con una herencia autosómica dominante que se manifiesta con lesiones tumorales llamadas hamartomas que afectan a múltiples órganos, incluyendo cerebro, piel, ojos, corazón, pulmones y riñones1.

La ET es el resultado de mutaciones en el gen TSC1, que codifica la proteína hamartina (proteína TSC1), o en el gen TSC2, que codifica la proteína tuberina (proteína TSC2). Las proteínas TSC1 y TSC2 tienen un papel importante en la proliferación y diferenciación celulares.

Dos terceras partes de los pacientes desarrollan ET por mutaciones espontáneas, y no tienen historia familiar de enfermedad, mientras que un tercio de los casos se consideran de origen familiar (o hereditario). Al ser estos genes muy complejos,en algunos pacientes no se detectan mutaciones en el TSC1 o TSC2.

Las proteínas TSC1 y TSC2 forman un complejo que regula de forma negativa la activación del mTOR (del inglés, mamalian target of Rapamycin), que interviene en la proliferación, angiogénesis y metabolismo celulares (Fig. 1). La actividad no regulada del mTOR provoca proliferación celular descontrolada, como la que se observa en la ET.

 

Figura 12. Célula tumoral

 

Se observa en todas las razas y grupos étnicos y en ambos géneros. Aproximadamente 1 de cada 6.000 recién nacidos está afectado de ET cada año.

Aproximadamente el 85% de los niños y adolescentes con ET presentan manifestaciones a nivel del sistema nervioso central (SNC) como la epilepsia, alteraciones cognitivas, problemas de comportamiento y autismo. Las anomalías neurológicas que pueden acompañar a estas manifestaciones son: túberes corticales, nódulos subependimarios y, en menor medida, astrocitomas subependimarios de células gigantes (ASCG o SEGA, del inglés Subependymal Giant Cell Astrocytoma). Los SEGA son una preocupante manifestación neurológica de la ET por su potencial de causar cuadros agudos de hidrocefalia y aumento de la presión intracraneal por obstrucción del drenaje del líquido cefalorraquídeo.

Otras manifestaciones de esta enfermedad son las lesiones dermatológicas, los rabdomiomas cardíacos, angiomiolipomas (AML) renales y linfangioleiomiomatosis (LAM). El pronóstico de los pacientes con ET depende de la gravedad de los síntomas, ya que esta enfermedad es muy variable en su presentación.

La calidad de vida de los pacientes con ET depende de las manifestaciones de la enfermedad, así como de su diagnóstico y su manejo a largo plazo.

Referencias:

1.- Curatolo P, Bombardier R, Jozwick S. Tuberous Sclerosis. Lancet 2008; 372:657-68
2.- Baldo P, Cecco S, Giacomin E, Lazzarini R, Ros B and Marastoni S. mTOR Pathway and mTOR Inhibitors as Agents for Cancer Therapy.Current Cancer Drug Targets, 2008, 8, 647-665 647


 



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