Resumen Síntomas

ANÁLISIS DIAGNÓSTICO ONLINE

Resumen de síntomas1


Manifestación clínica Prevalencia en pacientes con ET
CUTÁNEAS  
   Máculas hipomelanóticas
Maculas hipomelanóticas: 90% 
   Angiofibromas (≥3) o placa cefálica fibrosa Angiofibroma facial: 75% (inicio a los 2-5 años)
   Fibroma ungueal (≥2) Fibromas ungueales: 20% en global (hasta 80% en adultos)
   Parche de Shagreen Parche de Shagreen: 50%
   Lesiones cutáneas "en confetti" Lesiones cutáneas en confeti: 3%-58%
DENTAL  
  Hendiduras en esmalte dental Hendiduras en esmalte dental: 100%
  Fibromas intraorales (≥2) Fibromas intraorales: 20-50% (mayor frecuencia en adultos que en niños)
OFTALMOLÓGICO  
  Hamartomas retinianos múltiples Hamartomas retinianos múltiples: 30-50%
SISTEMA NERVIOSO CENTRAL  
   Displasias corticales* Displasias corticales: 90%
Astrocitoma subependimario de células gigantes (SEGA)
Nódulos subependimarios (NSE)
SEGA: 5-15%
NSE: 80%
CARDIOVASCULAR  
  Rabdomiomas cardíacos  
PULMONARES  
  Linfangioleiomiomatosis (LAM) Linfangioleiomiomas (LAM): 30-40% de mujeres (hasta el 80% en mujeres mayores de 40 años). 10-12% de hombres
RENALES  
 Angiomiolipomas (≥2) Angiomiolipomas: 80%
Angiomiolipomas hepáticos: 10-25%
Quistes renales múltiples  

Referencias:

1.- Northrup H et al. Tuberous Sclerosis Complex Diagnostic Criteria Update: Recommendations of the 2012 International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference. Pediatric Neurology 49 (2013): 243-254.
*.- Incluye túberes y líneas de migración radial de la sustancia blanca cerebral

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Consulte las características diagnósticas de la ET, incluida la edad al inicio.

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