Signos y síntomas menores

ANÁLISIS DIAGNÓSTICO ONLINE


Lesiones cutáneas en "confetti"

Las lesiones cutáneas en “confetti” son pequeñas manchas blancas (1 a 3 mm), con distribución simétrica que aparecen de forma típica en las extremidades1. Su frecuencia varía mucho según los estudios, desde el 3% en los niños hasta casi el 58% en general2. Aunque su frecuencia es baja, se considera un rasgo menor de la enfermedad. En la edad adulta su diagnóstico debe apoyarse con la historia de inicio de las lesiones en la primera década de la vida o por la afectación asimétrica de una parte del cuerpo en relación a otra2.

Referencias:

1.Schwartz RA, Fernandez G, Kotulska K, et al. Tuberous sclerosis complex: advances in diagnosis, genetics, and management. J Am Acad Dermatol. 2007;57(2):189-202.
2.- Northrup H et al. Tuberous Sclerosis Complex Diagnostic Criteria Update: Recommendations of the 2012 International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference. Pediatric Neurology 49(2013):243-254.


Fibromas intraorales (≥2)

Los fibromas gingivales están asociados a ET y representan signo menor. Aparecen en el 20-50% de los pacientes y con mayor frecuencia en los adultos que en los niños. También se pueden observar en la mucosa bucal o labial e incluso en la lengua. Deben existir dos o más fibromas intraorales para considerarse un rasgo menor1.

Los fármacos anticonvulsivantes pueden aumentar el crecimiento de estos tumores, y el crecimiento gingival producido por esta medicación puede dificultar su detección. Los nódulos orales grandes y sintomáticos pueden necesitar intervención quirúrgica2.

 

Referencias:

1.Northrup H et al. Tuberous Sclerosis Complex Diagnostic Criteria Update: Recommendations of the 2012 International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference. Pediatric Neurology 49 (2013):243-254.
2.- Schwartz RA, Fernandez G, Kotulska K, et al. Tuberous sclerosis complex: advances in diagnosis, genetics, and management. J Am Acad Dermatol. 2007;57(2):189-202.

 

Hendiduras en esmalte dental (≥3)

Las hendiduras en el esmalte dental son visibles por inspección directa de los dientes en forma de depresiones1 y deben existir al menos 3 lesiones para considerarse rasgo menor de la enfermedad2. Ocurren en casi el 100% de los pacientes con ET, pero sólo en el 7% de la población general2. El examen dental es una parte importante del diagnóstico1.

 

Referencias:

1.- Piper T, Filardo TW, Dirckx JH, et al, eds. Stedman's Medical Dictionary. 28th ed. Baltimore, MD: Lippincott Williams & Wilkins; 2006.
2.- Northrup H et al. Tuberous Sclerosis Complex Diagnostic Criteria Update: Recommendations of the 2012 International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference. Pediatric Neurology 49(2013) 243-254.

Pólipos rectales hamartomatosos

Los pólipos del tracto digestivo inferior son crecimientos benignos celulares sin potencial maligno6, y constituyen una característica histológica de la ET, aunque a menudo no son detectados ya que no todos son sintomáticos. Las manifestaciones GI en los pacientes con ET son muy raras.


Referencias:

1.- Northrup H et al. Tuberous Sclerosis Complex Diagnostic Criteria Update: Recommendations of the 2012 International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference. Pediatric Neurology 49 (2013): 243-254.

 

Líneas de migración radial de la sustancia blanca cerebral

Las líneas radiales de la sustancia blanca se visualizan por RM o escáner. Estos hallazgos indican desarrollo alterado de las neuronas y de las células de la glía2. En la población general son frecuentes pero finas, mientras que se han observado en el 40% de los pacientes con ET pero más gruesas1.

Hamartomas no renales

En una cuarta parte de los pacientes con ET puede existir angiomiolipoma adrenal que rara vez provocan hemorragia. También se ha visto adenoma papilar tiroideo en los pacientes con ET que no produce alteración tiroidea. También se han observado angiomiolipomas o fibroadenomas en la pituitaria, páncreas o gónadas.  Se consideran síntomas menores y se engloban bajo el nombre de hamartomas no renales1.

 

Referencias:

1.- Northrup H et al. Tuberous Sclerosis Complex Diagnostic Criteria Update: Recommendations of the 2012 International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference. Pediatric Neurology 49 (2013): 243-254.

 

Placas acrómicas retinianas

Otro hallazgo oftalmológico de la ET son las lesiones corioretinianas hipopigmentadas, o placas acrómicas retinianas. Son placas  hipopigmentadas en la retina, que se observan en el 39% de los pacientes. Estas placas son análogas a las máculas hipopigmentadas observadas en la piel. No existe evidencia de que las placas acrómicas retinianas aumenten con la edad1.

 

Referencias:

1.- Agrawal S, Fulton AB. Ophthalmic Manifestations. In: Kwiatkowski DJ, Whittemore VH, Thiele EA, eds. Tuberous Sclerosis Complex: Genes, Clinical Features, and Therapeutics. Weinheim, Germany: Wiley-VCH; 2010:271-284.

 

Quistes renales múltiples

Se pueden ver en pacientes con ET con mutaciones TSC1 o TSC2 o como parte del síndrome de delección del gen contiguo que afecta a los genes TSC2 y PKD11.

Se observan en los riñones en más del 50% de los pacientes con ET. La combinación de ET y riñón poliquístico tiene peor pronóstico que la ET sólo y se observa en el 5% de los pacientes. Los quistes crecen con el tiempo y pueden producir insuficiencia renal e hipertensión2.

 

Referencias:

1.Northrup H et al. Tuberous Sclerosis Complex Diagnostic Criteria Update: Recommendations of the 2012 International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference. Pediatric Neurology 49 (2013) 243-254.
2.- Baskin HJ, Jr. The pathogenesis and imaging of the tuberous sclerosis complex. Pediatr Radiol. 2008;38(9):936-952.

 



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