Síntomas

ANÁLISIS DIAGNÓSTICO ONLINE

Las manifestaciones clínicas de la enfermedad, que van de leves a graves, aparecen en momentos determinados a lo largo de la vida del paciente (Fig. 5), y se manifiestan en muchos órganos, siendo las convulsiones, más frecuentes en la infancia. Se estima que entre el 60% y el 90% de los niños con ET tienen epilepsia1,2. Aproximadamente el 85% de niños y adolescentes con ET presentan manifestaciones relacionadas con el sistema nervioso central (SNC) como epilepsia, alteraciones cognitivas, alteraciones del comportamiento y autismo3.

En las imágenes radiológicas craneales, se detectan anomalías como túberes corticales en la corteza cerebral o nódulos subependimarios en los ventrículos laterales del cerebro. Los nódulos subependimarios tienen una alta probabilidad de convertirse en SEGA cuando, entre otros criterios, su tamaño es > a 5 mm 4.

Los síntomas dermatológicos más frecuentes son las máculas hipomelanóticas, que son lesiones hipopigmentadas que se observan bien bajo la luz ultravioleta, y se detectan en el 90% a 98% de los pacientes3. También pueden existir otras alteraciones cutáneas como angiofibromas, que son nódulos de tejido vascular y conjuntivo en forma de mariposa localizados en las mejillas y alrededor de la nariz y labio superior. Estos angiofibromas se observan en el 80% de los niños con ET mayores de 5 años3.

Figura 5. Manifestaciones clínicas

 

Muchos de los pacientes afectados se tratarán primero por las convulsiones o por las lesiones dermatológicas.

Los rabdomiomas cardíacos son la manifestación más frecuente de la ET en el feto y en los recién nacidos, y el 96% de los niños con rabdomiomas cardíacos serán diagnosticados de ET3.

Los angiomiolipomas se detectan aproximadamente en el 70% a 90% de los pacientes adultos, siendo más frecuentes en las mujeres que en los hombres. Los pacientes con ET también pueden desarrollar quistes y carcinomas renales (sólo en 2-3% de los casos)3.

La LAM pulmonar es una manifestación grave del ET, y afecta aproximadamente entre el 1% y 3% de los pacientes adultos con ET5. Es más frecuente en las mujeres que en los hombres, y entre el 26% y el 39% de las pacientes femeninas en edad premenopáusica desarrolla LAM3,6.

El  diagnóstico de ET es clínico y según los criterios de Gómez, un diagnóstico es definitivo si presenta dos criterios mayores o uno mayor y dos menores.

 

Referencias:

1.- Yates JR. Tuberous sclerosis. Eur J Hum Genet. 2006;14(10):1065-1073.
2.-
Holmes GL, Stafstrom CE. Tuberous sclerosis complex and epilepsy: recent developments and future challenges. Epilepsia. 2007;48(4):617-630.
3.-
Curatolo P, Bombardieri R, Jozwiak S. Tuberous sclerosis. Lancet. 2008;372(9639):657-668.
4.- Moavero R, Pinci M, Bombardieri R, Curatolo P. The management of subependymal giant cell tumors in tuberous sclerosis: a clinician's perspective. Childs Nerv Syst. 2011 Aug; 27:1203-10.
5.-
Crino PB, Nathanson KL, Henske EP. The tuberous sclerosis complex. N Engl J Med 2006; 355 (13):1345-56.
6.- 
Osborne JP, Fryer A, Webb D. Epidemiology of tuberous sclerosis. Ann N Y Acad Sci. 1991;615:125-127.

 

 



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