Displasias Corticales *

ANÁLISIS DIAGNÓSTICO ONLINE

Los túberes corticales que se observan en el 90% de los pacientes con ET son un tipo de displasia cortical focal. No es infrecuente encontrar juntos túberes corticales y anomalías en la migración de la sustancia blanca. Ambos tipos de displasia cortical en la ET se asocian con epilepsia intratable y problemas de aprendizaje en ET. Actualmente se considera ambos hallazgos como entidad única conocida como displasia cortical y representan un rasgo mayor de ET. En los nuevos criterios diagnósticos las múltiples áreas de displasia focal cortical se contabilizan como un único síntoma mayor por lo que se necesitan otros rasgos adicionales para establecer el diagnóstico definitivo de ET1.

En la infancia, la principal causa de muerte son las complicaciones de las manifestaciones neurológicas. Los túberes corticales no son causa de muerte. Los túberes corticales se caracterizan por la proliferación de las células de la glía y de las neuronas, así como la pérdida de la estructura de 6 capas del córtex cerebral. Son variables en tamaño y múltiples en número. Los túberes se forman durante la embriogénesis y se pueden detectar por resonancia magnética (RM) fetal a las 26 semanas de gestación2,3 (Fig. 6A). Aproximadamente el 50% de los túberes se calcifican, facilitando su detección por tomografía cerebral (Fig. 6B)3.

 

Figura 6A                                                                      Figura 6B

 

Estos túberes están directamente relacionados con las manifestaciones neurológicas de la ET, incluyendo la epilepsia, las alteraciones cognitivas, los problemas de comportamiento y el autismo4.

 

Referencias:

*.- Incluye túberes y líneas de migración radial de la sustancia blanca cerebral
1.
- Northrup H et al. Tuberous Sclerosis Complex Diagnostic Criteria Update: Recommendations of the 2012 International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference. Pediatric Neurology 49(2013);243-254.
2.- Curatolo P, Bombardieri R, Jozwiak S. Tuberous sclerosis. Lancet. 2008;372(9639):657-668.
3.- Baskin HJ, Jr. The pathogenesis and imaging of the tuberous sclerosis complex. Pediatr Radiol. 2008;38(9):936-952.
4.- Crino PB, Nathanson KL, Henske EP. The tuberous sclerosis complex. N Engl J Med. 2006;355(13):1345-1356. 




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